(網(wǎng)經(jīng)社訊)2月27日消息，近日，一場(chǎng)以“看見(jiàn)罕見(jiàn)，守護(hù)新生”為主題的公益行動(dòng)引發(fā)社會(huì)廣泛關(guān)注。網(wǎng)經(jīng)社數(shù)字健康臺(tái)（HLTH.100EC.CN）獲悉，病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)聯(lián)合阿里巴巴公益、阿里健康公益共同發(fā)起“檸檬寶寶新生無(wú)限關(guān)愛(ài)倡議”，聯(lián)動(dòng)全國(guó)24家新生兒篩查中心及綜合性兒科醫(yī)院，旨在為甲基丙二酸血癥（MMA）和丙酸血癥（PA）患兒（統(tǒng)稱“檸檬寶寶”）構(gòu)建從篩查、診療到終生管理的全生命周期支持體系。這一行動(dòng)不僅標(biāo)志著中國(guó)罕見(jiàn)病公益模式從“救急救命”向系統(tǒng)性支持的跨越，更揭示了社會(huì)力量在破解罕見(jiàn)病難題中的創(chuàng)新路徑。
罕見(jiàn)病的“檸檬困境”：一場(chǎng)與代謝毒素的終身賽跑
“檸檬寶寶”這一看似可愛(ài)的昵稱背后，隱藏著患兒家庭的巨大痛苦。由于基因缺陷，患兒體內(nèi)無(wú)法正常代謝部分蛋白質(zhì)，導(dǎo)致酸性代謝物堆積，引發(fā)腦損傷、臟器衰竭甚至死亡。日常飲食中稍有不慎——例如母乳或普通奶粉攝入過(guò)量——便可能觸發(fā)“酸中毒”，危及生命。因此，他們必須終身依賴特殊醫(yī)學(xué)用途配方奶粉（特醫(yī)奶粉），并嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)攝入。
然而，特醫(yī)奶粉的供給長(zhǎng)期是全球性難題。罕見(jiàn)病患兒數(shù)量少、需求分散，企業(yè)研發(fā)和生產(chǎn)動(dòng)力不足。在中國(guó)，這一問(wèn)題尤為突出：據(jù)《中國(guó)罕見(jiàn)病診療指南》統(tǒng)計(jì)，甲基丙二酸血癥和丙酸血癥的發(fā)病率約為1/5萬(wàn)至1/2萬(wàn)，全國(guó)登記患者僅千余人。市場(chǎng)規(guī)模的微小導(dǎo)致國(guó)際品牌長(zhǎng)期忽視中國(guó)市場(chǎng)，患兒家庭曾被迫通過(guò)海淘、病友互助等方式獲取奶粉，面臨斷貨、高價(jià)、物流風(fēng)險(xiǎn)等多重壓力。一位家長(zhǎng)在活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)哽咽道：“孩子確診時(shí)正值特醫(yī)奶粉斷貨，病友群里的媽媽們把自家存貨分給我，一罐奶粉要掰著指頭算著吃。那種絕望，沒(méi)有經(jīng)歷過(guò)的人無(wú)法體會(huì)?！?/p>
從“以需定供”到“全生命周期”：社會(huì)力量的破局之路
2023年，“檸檬寶寶關(guān)愛(ài)行動(dòng)”首創(chuàng)“以需定供”模式，聯(lián)合韓國(guó)每日乳業(yè)、美贊臣、達(dá)能紐迪希亞等企業(yè)，通過(guò)精準(zhǔn)登記患兒需求、定向生產(chǎn)配送，徹底扭轉(zhuǎn)了特醫(yī)奶粉的供給困局。截至2024年底，項(xiàng)目已供應(yīng)奶粉超1萬(wàn)罐，登記未來(lái)一年需求達(dá)3萬(wàn)罐，患兒家庭首次實(shí)現(xiàn)“奶粉自由”。這一模式的成功，不僅依賴企業(yè)的社會(huì)責(zé)任擔(dān)當(dāng)，更得益于數(shù)字化技術(shù)的賦能——阿里健康搭建的需求對(duì)接平臺(tái)，實(shí)時(shí)匯總患兒分布、消耗量等數(shù)據(jù)，幫助藥企實(shí)現(xiàn)柔性生產(chǎn)，降低庫(kù)存風(fēng)險(xiǎn)。
2024年，行動(dòng)進(jìn)一步升級(jí)為“全生命周期支持”。在新生兒篩查端，項(xiàng)目聯(lián)合24家醫(yī)療機(jī)構(gòu)推動(dòng)MMA/PA納入常規(guī)篩查項(xiàng)目。浙江大學(xué)附屬兒童醫(yī)院楊茹萊教授指出：“新生兒篩查是罕見(jiàn)病防控的第一道防線。若能早期確診并干預(yù)，患兒致殘率可降低70%以上。”在診療端，項(xiàng)目引入迪安診斷、艾迪康等檢測(cè)機(jī)構(gòu)，為偏遠(yuǎn)地區(qū)提供免費(fèi)血尿檢測(cè)；聯(lián)合藥企保障左卡尼?。ùx輔助藥物）供應(yīng)，將藥品可及性從一線城市擴(kuò)展至縣域。更值得關(guān)注的是，針對(duì)家庭護(hù)理痛點(diǎn)，項(xiàng)目開(kāi)發(fā)了國(guó)內(nèi)首個(gè)“罕見(jiàn)病飲食計(jì)算器”，通過(guò)AI算法幫助家長(zhǎng)精準(zhǔn)規(guī)劃每日蛋白質(zhì)攝入量，將復(fù)雜的營(yíng)養(yǎng)管理簡(jiǎn)化為“一鍵操作”。
藝術(shù)與科學(xué)共振：罕見(jiàn)病群體的“被看見(jiàn)”革命
罕見(jiàn)病日的意義不僅在于倡導(dǎo)醫(yī)療支持，更在于打破社會(huì)偏見(jiàn)。在同期舉辦的“2025罕見(jiàn)病公益音樂(lè)會(huì)”上，中韓兩國(guó)罕見(jiàn)病群體用藝術(shù)演繹了生命的韌性。韓國(guó)丙酸血癥患者、聲樂(lè)家樸珉奎以一曲《今夜無(wú)人入睡》震撼全場(chǎng)。他的成長(zhǎng)經(jīng)歷印證了早篩早治的價(jià)值：得益于新生兒篩查和嚴(yán)格飲食管理，他不僅順利完成學(xué)業(yè)，更成為職業(yè)音樂(lè)家。韓國(guó)罕見(jiàn)病先驅(qū)金淑子醫(yī)生的故事同樣令人動(dòng)容——上世紀(jì)90年代，她自費(fèi)赴美學(xué)習(xí)遺傳代謝病診療，回國(guó)后斥資購(gòu)買檢測(cè)設(shè)備、開(kāi)設(shè)診所，推動(dòng)韓國(guó)新生兒篩查覆蓋率從不足1%提升至98%。
這些案例揭示了一個(gè)深刻命題：罕見(jiàn)病防治不僅是醫(yī)學(xué)問(wèn)題，更是社會(huì)系統(tǒng)工程。當(dāng)篩查體系、特醫(yī)食品供應(yīng)鏈、家庭支持網(wǎng)絡(luò)逐一完善，患者的人生便可能從“生存”邁向“綻放”。正如阿里健康資深副總裁馬立所言：“我們正在見(jiàn)證一個(gè)轉(zhuǎn)折點(diǎn)——檸檬寶寶不再只是‘被救助的對(duì)象’，而是有機(jī)會(huì)擁有完整的人生。”
未來(lái)挑戰(zhàn)：如何讓“可持續(xù)”惠及更多群體？
盡管“檸檬寶寶關(guān)愛(ài)行動(dòng)”成效顯著，中國(guó)罕見(jiàn)病防治仍面臨多重挑戰(zhàn)。首先，新生兒篩查覆蓋率存在地域差異，西部偏遠(yuǎn)地區(qū)篩查率不足30%，導(dǎo)致大量患兒錯(cuò)失黃金干預(yù)期。其次，特醫(yī)奶粉的長(zhǎng)期供給仍需政策護(hù)航，例如將罕見(jiàn)病特醫(yī)食品納入醫(yī)保目錄、建立國(guó)家儲(chǔ)備機(jī)制等。此外，患兒成年后的就業(yè)、社會(huì)融入等問(wèn)題尚未納入支持體系。
對(duì)此，病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)提出“三步走”戰(zhàn)略：短期強(qiáng)化篩查與物資保障，中期推動(dòng)政策創(chuàng)新（如罕見(jiàn)病立法），長(zhǎng)期構(gòu)建包括心理支持、職業(yè)培訓(xùn)在內(nèi)的社會(huì)融合生態(tài)。阿里巴巴公益基金會(huì)理事長(zhǎng)孫利軍強(qiáng)調(diào)：“全球罕見(jiàn)病患者是命運(yùn)共同體。我們期待更多企業(yè)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)加入聯(lián)盟，用商業(yè)效率解決社會(huì)問(wèn)題，讓每一份善意都能精準(zhǔn)抵達(dá)需要的人?！?/p>
結(jié)語(yǔ)：罕見(jiàn)病的“普通化”愿景
當(dāng)樸珉奎的歌聲在音樂(lè)廳回蕩，當(dāng)“檸檬寶寶”家長(zhǎng)在臺(tái)上展露久違的笑容，這場(chǎng)關(guān)愛(ài)行動(dòng)的意義已超越疾病本身。它向社會(huì)傳遞了一個(gè)信號(hào)：罕見(jiàn)病不應(yīng)是“被遺忘的角落”，每一個(gè)生命都有權(quán)享受醫(yī)學(xué)進(jìn)步與社會(huì)文明的成果?；蛟S終有一天，通過(guò)持續(xù)的技術(shù)創(chuàng)新與制度設(shè)計(jì)，“檸檬寶寶”將不再特殊——他們的需求會(huì)被常規(guī)化滿足，他們的故事將成為社會(huì)共情的普通注腳。而這，正是文明最溫暖的底色。
